Halda tónleika til að styrkja rannsóknir á arfgengri heilablæðingu
Aðstandendur Hafdísar Láru Kjartansdóttur, sem lést aðeins 27 ára úr sjúkdómi sem kallast arfgeng heilblæðing, munu standa fyrir tónleikum til styrktar rannsóknum á arfgengri heilablæðingu. Tónleikarnir munu fara fram í Vetrargarðinum í Smáralind sem tekur u.þ.b. 800 manns í sæti og verða sumardaginn fyrsta þann 21 apríl næstkomandi. Ýmsir þekktir listamenn koma fram.
Kæri lesandi,
Ég heiti María Ósk Kjartansdóttir og er þessa dagana ásamt fjölskyldu minni að skipuleggja tónleika í Smáralind til styrktar rannsóknum á alíslenskum sjúkdómi sem kallast arfgeng heilablæðing. Þessi sjúkdómur er að herja á íslenskar fjölskyldur, algengast að viðkomandi arfberi láti lífið á þrítugsaldri..
Ástæða þess að ég og fjölskylda mín réðumst í þetta verkefni er að 16. febrúar síðastliðin lést systir mín Hafdís Lára Kjartansdóttir aðeins 27 ára gömul af völdum þessa sjúkdóms. Hafdís átti sér þann draum að halda þessa tónleika og hafði þegar hafið undirbúning á þeim fyrir andlát sitt. Markmið tónleikana er að afla fjár til að efla rannsóknir á þessum sjúkdómi og flýta þannig fyrir að hægt sé að auka lífslíkur þessa fólks sem með sjúkdómin ganga.
Nú þegar hafa ýmsir gefið jákvætt svar um að leggja hönd á plóginn til þess að gera tónleika þessa mögulega. Tónleikarnir munu fara fram í Vetrargarðinum í Smáralind sem tekur u.þ.b. 800 manns í sæti. Tónleikahald fer fram sumardaginn fyrsta þann 21 apríl næstkomandi og munu ýmsir þekktir listamenn koma fram. Miðaverð á tónleikana er 2500 krónur og eru miðarnir seldir á þjónustuborði í Smáralind og á Traffic í Keflavík, miðasala er þegar byrjuð, allur ágóði rennur óskertur til rannsókna á arfgengri heilablæðingu.
Um sjúkdómin:
Arfgeng heilablæðing er alíslenskur erfðasjúkdómur, sem kemur fram sem heilablæðing(ar) í ungu fólki sem hefur erft stökkbreytt cystatin C gen. Langflestir sem erfa stökkbreytta genið fá heilablæðingu um 15 til 30 ára en einstaka arfberar sleppa við einkenni en geta þó borið sjúkdóminn áfram í næstu kynslóð.Gallaða próteinið (cystatin c) hleðst upp í æðaveggjum og veikir æðaveggina þar til þeir bresta og valda heilablæðingu. Þar sem sjúkdómurinn erfist ríkjandi, erfir helmingur barna gallaða genið að meðaltali. Sjúkdómurinn erfist jafnt frá föður og móður. Sjúkdómurinn er bundinn við ákveðnar ættir sem yfirleitt er hægt er að rekja langt aftur.
Enn er ekki vitað af hverju stökkbreytta cystatin C próteinið fellur út sem kekkir í æðaveggjum. Sjúkdómurinn uppgötvaðist á fjórða áratuginum og árið 1972 var ljóst að uppsöfunun á próteini í veggjum heilaæða olli heilablæðingunum. Áratug seinna var uppgötvað að próteinið var cystatin C. Árið 1988 var þróað DNA próf í Blóðbankanum fyrir greiningu á stökkbreytingunni.Enn sem komið er,er engin lækning í sjónmáli en nokkrir hópar (m.a hópurinn í Lundi Svíþjóð) eru í óðaönn að leita leiða til að stöðva uppsöfnunina.
Á Keldum er verið að nota glænýja aðferð (þriggja ára gamla aðferð) til að slökkva á cystatin C genum í lifandi frumum til þess að koma í veg fyrir að gölluð gen framleiði gallað prótein. Sú aðferð er enn sem komið er á þróunarstigi fyrir dýr og menn en víða erlendis er verið að vinna við koma aðferðinni "upp úr tilraunaglösunum" til nota við genalækningar.
Nú í júní er svo að hefjast verkefni sem á að kanna hlut ónæmiskerfis heilans í sjúkdómsmyndinni.
Aukið fjármagn til rannsóknir mundi einfaldlega þýða að fleiri sérfræðingar geta lagt hönd á plóginn og hægt væri að kaupa fleiri efni til að auðvelda þá vinnu.
Þeir sem vilja gefa framlag til styrktar arfgengrar heilablæðingar geta lagt inn á reikning í Sparisjóðnum í Keflavík, reikningsnúmerið er: 1109- 05- 410047
Vonumst til þess að sjá sem flesta á tónleikunum sem bæði er gott málefni og góð skemmtun.
Fyrir hönd aðstandenda Hafdísar Láru Kjartansdóttur
María Ósk Kjartansdóttir
