Mikilvægast að vera hamingjusamur

Njarðvíkingurinn Daníel Guðbjartsson komst nýverið, einn Suðurnesjamanna, á lista Thompson Reuters fjölmiðla- og upplýsingasamsteypunnar yfir áhrifamestu vísindamenn samtímans. Olga Björt hitti Daníel í bækistöðvum Íslenskrar erfðagreiningar og spurði hann út í líf og störf.

„Þessi listi var settur saman þannig að tilteknir voru einstaklingar og talið hversu mikið er vitnað í greinar sem þeir höfðu skrifað. Mælikvarði var hversu margar greinar höfðu verið birtar eftir okkur og hversu mikið vitnað í þær. Við erum tíu hjá Íslenskri erfðagreiningu á þessum lista og að vonum mjög stolt af þessu. Það er gaman þegar gengur vel,“ segir Daníel sem auk þess að starfa sem vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu er hann rannsóknaprófessor við Læknadeild Háskóla Íslands.

Mikil þróun í erfðavísindum
„Ég samdi við Kára Stefánsson á sínum tíma um að gera doktorsverkefnið mitt hér. Það fjallaði um tengslagreiningu, ákveðna tegund af erfðafræðigreiningu, sem er reyndar ekki mikið notuð lengur. Gríðarleg þróun hefur orðið í tilraunatækni í erfðafræði og bylting frá því ég byrjaði hér fyrir 16 árum,“ segir Daníel. Vísindavinna starfsfólks hjá Íslenskri erfðagreiningu snýst um erfðamengið og hvernig það erfist á milli kynslóða. „Núna er hægt að lesa allt erfðamengið. Það er eitthvað sem var ekki hægt að láta sig dreyma um þegar ég var að byrja í þessu. Núna raðgreinum við fleiri hundruð manns í hverjum mánuði.“ Daníel líkir erfðamenginu við bók sem geymir uppskrift að lífi. „Mannfólkið er með 99,9% sams konar erfðamengi. Það sem er öðruvísi stjórnar augnlit, háralit, hæð og þyngd. Við skoðum hvaða fólk er líklegt til að fá sjúkdóma og slíkt og starfið gengur mikið út á það að skilja sjúkdóma. Það eru svo margir þeirra sem við bara skiljum ekki eins og krabbamein, sykursýki og hjartasjúkdómar. Þeir eru flóknir og margt sem veldur þeim,“ segir Daníel.

Hafa sýni 100 þúsund manns
Aðspurður segir Daníel að vísindalega hafi vinnan gengið mjög vel. Mælikvarðinn á hversu merkileg vinna vísindamanns sé hvort að hann nái að fá afrakstur hennar birtan í merkilegum tímaritum og hversu mikið sé svo vitnað í greinarnar. „Þeim mun merkilegri uppgötvanir sem þú gerir, þeim mun merkilegri tímarit. Ritrýnendur slíkra tímarita eru aðrir fræðimenn, engir ritstjórar. Við höfum verið mjög framarlega í uppgötvunum á milli tengsla í erfðamenginu og sjúkdómum. Gagnasettið sem við erum með hérna er með því stærsta í heiminum - líklega það stærsta. Við höfum sýni úr vel yfir 100 þúsund manns og erum í mikilli samvinnu við Landspítalann og lækna þar. Þetta er einstakt í heiminum,“ segir Daníel.

„Hægt væri að koma í veg fyrir of bráðan dauða þessa fólks með því að setja það á tiltekið skaðlaust lyf. Við bara megum það ekki vegna siðferðisreglna“

Birta allt og leyna engu
Daníel segir að góð heilbrigðisþjónusta eins og á Íslandi sé nauðsynleg til þess að geta greint sjúkdóma með rannsóknum á fólki. Aðgerðaupplýsingar, sjúkdómaupplýsingar og ættfræðigrunnurinn séu mikilvæg og einnig hjálpi að þjóðin er tiltölulega einsleit; komi af tiltölulega fáum hópi sem stækkaði. „Kári er búinn að koma því þannig fyrir að við erum með gríðarlega góða aðstöðu í frjálsu umhverfi. Rannsóknir á erfðaefnum eru rosalega dýrar. Þetta er í raun eins og að vera í háskóla. Við birtum allt og leynum engu, svo að vísindasamfélagið geti nýtt sér og mögulega notið góðs af ef það hefur áhuga á. Það er alls ekki alls staðar svoleiðis.“

Langaði líka að verða læknir
Daníel lærði stærðfræði í háskóla eftir að hann lauk framhaldsskólanámi í FS, en hafði líka mikinn áhuga á læknisfræði. „Á tímabili var ég að hugsa um að skipta yfir í læknisfræði og mér finnst mjög skemmtilegt að vinna í einhverju svona eins og núna. Manni finnst maður vera að gera meira gagn hérna, þó að þetta séu bara grunnrannsóknir. Við erum að auka skilning sem vonandi hefur góð áhrif í framtíðinni.“ Hann bætir einnig við að komið hafi í ljós erfðasjúkdómar sem séu sérstakir fyrir Ísland og Daníel og félagar hafi fundið stökkbreytingar sem valdi þeim.

Gætu komið í veg fyrir of bráðan dauða
Hann nefnir til dæmis hjartasjúkdóminn gáttatif sem ungt fólk getur fengið. „Hægt væri að koma í veg fyrir of bráðan dauða þessa fólks með því að setja það á tiltekið skaðlaust lyf. Þannig að í raun gætum við fundið þetta fólk og hvatt það til að taka þessi lyf. Við bara megum það ekki vegna siðferðisreglna. En þegar tekin er röntgenmynd af einhverjum, og á henni greinist t.d. æxli, ber fólki skylda til þess að tilkynna það. Í erfðarannsóknum gilda aðrar reglur. Þetta er nýtt og fólk er hrætt við þetta. Það þarf bara að ræða þetta betur. Það væri t.d. möguleiki á að útbúa vefsíðu þar sem fólk gæti flett upp á upplýsingum um sjálft sig ef það vill.“

Glórulaust efni í drasltímaritum
Daníel segir þó að flest fólk sé í lagi að upplagi en heilbrigður lífsstíll geti haft mikil áhrif á líkur á að fá sjúkdóma, þrátt fyrir erfðaþætti. „Við stjórnum svo mörgu og líkamsþyngd hefur mjög mikið að segja. Reykingar eru áhættuþáttur fyrir hvað sem er en kaffidrykkja er tiltölulega skaðlaus, sérstaklega í hófi.“ Daníel hefur sterkar skoðanir á rannsóknum sem oft er vitnað í í mörgum fjölmiðlum. „Oft eru þær í drasltímaritum og byggðar eru á einhverjum tugum einstaklinga. Algjörlega glórulaust efni sem oft er verið að birta því það þurfa að vera góð rök að baki. Gerir meira ógagn en gagn,“ segir Daníel með áherslu.

Tileinkar sér heilbrigðan lífsstíl
Daníel nefnir sem dæmi að fyrir utan d-vítamín fyrir okkur Íslendinga í sólarleysinu þá hafi vítamíninntaka ekkert upp á sig og það sé kaloríuinntaka sem stjórni líkamsþyngd, ekki hvort borðuð sé fita eða ekki. Sjálfur reynir Daníel að tileinka sér heilbrigðan lífsstíl. „Það er þó mikilvægast að vera hamingjusamur. Ég hugsa vel um heilsuna, hreyfi mig, hef það gott og geri skemmtilega hluti.“ 

Körfubolti og stærðfræðikeppnir
Daníel æfði lengi körfubolta með Njarðvík á unga aldri en segist aldrei hafa verið góður en þótt það mjög skemmtilegt. Þá var hann mikið í tölvum þegar tölvubyltingin var að byrja. „Ég var líka alltaf í stærðfræðikeppnum, fór á vegum FS og keppti í útlöndum. Tvisvar í ólympíukeppni og einu sinni í Eystrasaltskeppni. Mjög skemmtilegt.“ Daníel flutti til Reykjavíkur á Stúdentagarðana þegar hann fór í háskóla og hefur búið í Reykjavík síðan, fyrir utan smá dvöl í Bandaríkjunum. Hann er giftur hjartaskurðlækninum og Keflvíkingnum Hilmu Hólm, sem hann kynntist hjá Íslenskri erfðagreiningu. Þau eiga hvort um sig tvö börn af fyrra sambandi og er fjölskyldan stór og því heilmikið ríkidæmi á heimilinu. „Við förum töluvert suðureftir til fjölskyldna okkar beggja. Ég fylgist einnig aðeins með því sem er að gerast í Reykjanesbæ. Er t.d. mjög ánægður með úrslitin í bæjarstjórnarkosningunum. Það var dálítil óstjórn á fjármálunum í bænum,“ segir Daníel.

Góðir vinir og góður andi hjá ÍE
Spurður um eiginleika sína segist Daníel vera tiltölulega þolinmóður. Svo hugsar hann sig vel um og bætir við að hann hafi einnig gaman af því að njóta lífsins og sé svona frekar jákvæður. En hvar sér hann sig eftir tíu ár? „Á meðan það eru skemmtilegir hlutir að gerast hér í vinnunni og fjármagn og frelsi til að gera það sem við erum að gera hér þá verð ég hér áfram. Ég á góða vini hér og hér ríkir góður andi. Það er enginn staður sem kemst í hálfkvist við Íslenska erfðagreiningu með að gera vísindarannsóknir á Íslandi,“ segir Daníel bjartsýnn.

Daníel við DNA líkanið í húsnæði Íslenskrar erfðagreiningar. „Þeim mun merkilegri uppgötvanir sem þú gerir, þeim mun merkilegri tímarit“